先天性耳聋、血友病、多囊肾、掌跖角化病、地中海贫血……如果孩子还未出生，患上这些病的概率为25%，甚至50%，你还会选择留下肚子里的孩子吗？
健康成长是父母对子女的最大期望，但是对于一些有家族遗传病的夫妻而言，毫无准备地试孕，存在极大的风险。面对“生存还是死亡”哈姆雷特式的选择时，他们应该怎么办？
中年夫妇因遗传病想“借精生子”
周三下午，浙江省人民医院生殖内分泌科主任傅晓华主任医师的门诊走进一对中年夫妻，穿着朴素，看起来神情还有些拘谨。
男子拉着妻子坐下，便主动开了口。“傅主任，我们慕名而来，我们想接受捐精，生一个健康的孩子。”男子小石（化名）是贵州人，今年38岁，身形消瘦，脸色有些苍白，说这番话的时候，有些犹疑迟钝。
“坐下来慢慢说。具体什么情况呢？”傅晓华边安抚边询问，“是检查过自己的生育力有问题吗？”
“我们的生育力是没有问题的，但我有多囊肾，家里好几个人都有，但我们还是希望有个孩子，万一以后我提前离世，起码有个孩子陪着爱人。”小石讲述，结婚之前就知道了自己有多囊肾，但妻子义无反顾地和自己在一起，当时也是顶着很大压力的。最初，他们商量好不生孩子，可这几年，家里催生压力大，加之感觉爱人真的很喜欢孩子，不希望她的人生有遗憾，就想生个宝宝。
“我们已经查过基因，知道这个病的遗传概率在50%以上，我不想赌，所以就想出这个办法，但老婆一直不同意，做她思想工作已经一年多了。”小石说，之所以从贵州过来就诊，一是可以避开世俗目光，不被家人和朋友们发现，二来也是查阅了各种资料，知道浙江省人民医院生殖内分泌科实力强，所以慕名前来。
了解了来龙去脉，并查阅了夫妻二人既往的检查资料，傅主任建议二人可以尝试其他办法，获得完全属于自己的健康宝宝。
听到这话，夫妻二人喜出望外，妻子主动开口：“如果能这样，即便高龄、吃苦头我也愿意试。”
终止致病性突变基因在家系中传递
据悉，多囊肾是遗传性疾病，小石所患的刚好属于多囊肾病中最常见的常染色体显性遗传多囊肾病，父母有一方患病，每次生育子女均有50%发病风险，如父母均患此病子女发病率增加到75%。该病无特效治疗手段，最终会进展成慢性肾衰竭，直至尿毒症。除此之外，多囊肾患者往往还合并多囊肝、卵巢囊肿、脑动脉瘤、心脏瓣膜疾病等。
“既往，我们一般建议此类夫妇在怀孕中期穿刺羊水细胞做基因检测，如果遗传了该致病基因，建议引产，终止妊娠。”不过，这样的方式对孕妇的身体和心理都是极大伤害，而且从伦理道德而言也很难抉择，所以一直都争议不断。
“现在，如果夫妻中患有遗传性多囊肾，还想生一个健康宝宝，可以选择做三代试管婴儿，防止子代再发生多囊肾。”三代试管技术医学称谓是“植入前胚胎遗传学诊断技术”，简称PGD。有生育遗传病患儿风险的孕妇，可以选择PGD，明确胚胎遗传物质的状态，排除患病的胚胎——如果检测发现胚胎有问题，可以选择不植入；选择正常胚胎移植，不仅可以防止遗传病发生，还可以终止致病基因在家系中的传递。
“目前三代试管技术已经日臻成熟，成功率也是相当令人满意的，当然由于每个人的身体状况、卵子和精子质量不同，疾病遗传方式，以及医生技术的差别，因此成功概率也不一致。”傅晓华表示，浙江省人民医院是杭州第三家开展该技术的医院，从今年年初开始，已经有数十对夫妻，选择通过三代试管技术来预防子代遗传疾病，顺利怀上健康孩子。“近日，生殖内分泌团队经常收到喜糖，收到一个个喜讯，我们做生殖工作的动力更足了。”
个性化“好孕”还是要权衡利弊
省人民医院生殖内科副主任张岭副主任技师介绍，三代试管技术，指在常规试管助孕的基础上，取少量胚胎细胞进行遗传学分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。
目前在生殖学科内，植入前遗传学诊断技术主要用于产前诊断不能做的工作。以多囊肾为例，如果夫妻双方有至少一人患病，那么遗传概率将大于50%，如果选择胚胎植入前遗传学诊断技术，就可以“好中选优”，选择只携带遗传了父母正常基因的胚胎移植，就可以终止多囊肾致病基因在这个家系中传递的命运。血友病、掌跖角化病、地中海贫血等遗传性疾病，都可以参照此方法。
此外，某些有白血病患儿的家庭，需要进行骨髓移植治疗，也可以通过“三代试管”，生育定向婴儿（组织相容性抗原相同），利用脐血干细胞等，帮助他/她的同胞进行细胞移植治疗。
不过，傅晓华也指出，虽然三代试管技术有诸多优势，但和其他医疗技术一样也有一定的适应证和临床使用要求，并非人人都可适用。“对于三代试管，老百姓也有一些认知误区，认为只要做了就能把所有的遗传病、染色体疾病，甚至糖尿病、高血压统统排除掉，事实不是这样的。”她表示，无论几代，“试管婴儿”技术总体是安全的，推行单胚胎移植、不育病因治疗，有助改善试管婴儿出生儿的健康，但是第三代试管婴儿只是把一些遗传性疾病（主要为单基因遗传病，染色体病）的检测节点提前，帮助遗传性不孕或不孕伴遗传学异常夫妇怀上一个低风险的宝宝，但低风险不代表没有风险，建议有需要的夫妇与医生一起权衡利弊，根据具体情况制定针对性的个性化“好孕”方案。
